Wij zijn Patrick en Nicole en hebben 2 kinderen. Een zoon van 4, Noah en een dochter Indy van 2 jaar. Noah heeft een energie-stofwisselingsziekte en op deze weblog zullen we de belevenissen van ons gezin vertellen. Leuke dingen, maar ook minder leuke dingen. Het is om van ons af te schrijven, maar ook om iedereen op de hoogte te houden.
Na een jaar van vervelende onderzoeken hebben we op 14 september 2006 eindelijk een diagnose gekregen. Niet bepaald de diagnose die we gehoopt hadden! Hij heeft een energie-stofwisselingsziekte ofwel een mitochondriele stofwisselingziekte. Mitochondriele ziekten zijn zeldzame ziekten en hiervoor bestaan (nog) geen medicijnen, dieten en behandelingen. Het enige wat er gedaan kan worden is begeleiding door middel van fysiotherapie en ergotherapie.
Mitochondriele ziekten is een verzamelnaam voor verschillende zeldzame erfelijke ziekten (per vorm zijn in Nederland slechts enkele patienten bekend) die worden gekenmerkt door een verstoorde energie stofwisseling. Het mitochondrion is een onderdeel van iedere cel in ons lichaam. Het is een heel klein, maar essentieel onderdeel van elke cel, omdat het ervoor zorgt dat er in de cel voldoende energie wordt gemaakt. Doordat er ergens in het mitochondrion iets mis gaat, wordt er uiteindelijk te weinig energie aangemaakt in alle cellen van het lichaam. Dit kan ingrijpende gevolgen hebben! In principe hebben alle organen in je lichaam energie nodig, maar er zijn er enkele die meer gebruiken dan andere. Het tekort aan energie levert de grootste problemen op in de spieren, het hart, de hersenen, de lever en nieren. Het is een ziekte die progressief is en niet te behandelen. Zelfs niet tot stilstand te brengen is.
De verschijnselen bij mitochondriele ziekten verschillen per patient. De verschijnselen kunnen bij de geboorte al aanwezig zijn, of op latere leeftijd pas ontstaan. Het verloop van deze groep ziekten is zeer verschillend en varieert van mild tot zeer ernstig. Het lastige bij deze ziekte is dat de cellen van ieder kind anders reageren op een tekort aan energie. Bij Noah zijn de klachten nog vrij mild, en daar houden we ons aan vast. Hij heeft spierzwakte, is sneller vermoeid en loopt motorisch wat achter. Verder onderzoek naar de erfelijkheid zal moeten uitwijzen of Indy deze ziekte ook heeft en/of misschien drager is. | 
. Ook het eten op school gaat nog niet goed. Hij brengt zijn boterham iedere dag weer mee terug. Maar dat komt wel goed (hoop ik) als hij zich straks wat meer op zijn gemak gaat voelen. We zijn zo trots op hem!!!
